Занимается выявлением: синдрома Дауна, синдрома Элерса-Данлоса, муковисцидоза, синдрома Вольфа-Хиршхорна, синдрома кошачьего крика, миотонической дистрофии, мутации. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Генетик